2012 - Che cos'è l'uomo perché te ne ricordi? Genetica e natura umano nello sguardo di Jérome Lejeune

L’uomo Léjeune e la fondazione della genetica clinica.
Viene ripercorsa la sua formazione scientifica nel contesto delle conoscenze biomediche del suo tempo e vengono introdotte alcune nozioni-base (malattia ereditaria, cromosomi, geni, DNA …). Viene quindi descritta la sua attività scientifica, il suo approccio alla ricerca e le sue scoperte: in particolare, come è arrivato a dimostrare (1958) il nesso tra sindrome di Down e trisomia 21. Lejeune è un ricercatore ma è anche un medico, in particolare medico pediatrico: la sua posizione è conoscere (la ricerca scientifica) per curare; e curare significa prendersi cura della persona. Si introducono esempi di come la ricerca genetica abbia reso possibile curare alcune sindromi ereditarie e, proprio a partire dalla testimonianza di Lejeune, dell’importanza per il malato di un contesto umano anche nei casi dove non ci siano progressi. Vengono evidenziate le basi sulle quali Lejeune fonda la sua visione dell’uomo e della vita e che hanno alimentato le sue decise prese di posizione pubbliche in favore della vita: si possono sintetizzare nell’idea che ogni uomo sia “unico” e “insostituibile” e come tale vada guardato.

Gli sviluppi della genetica clinica.
Dalle scoperte di Lejeune ad oggi la genetica ha fatto enormi progressi. Oggi conosciamo la gran parte dei geni dell’uomo e l’intera sequenza del suo DNA; è possibile quindi individuare le basi genetiche di numerose malattie. Ma non solo. Con le tecnologie attuali e con relativamente poca spesa, possiamo ottenere l’intera sequenza del DNA di numerosissimi singoli individui. A che scopo tutto ciò? Che informazione possiamo ricavarne? C’è chi dice che potremo sapere se una persona è portatrice di malattie genetiche, se è predisposta a malattie degenerative (diabete, aterosclerosi ecc); e ancora: avrà un buon carattere? sarà intelligente? sarà un grande pianista? Ma, soprattutto, questa conoscenza è per curare meglio, come affermava Lèjeune, o è per selezionare (eugenetica)?

Il nostro destino è scritto nei nostri geni?
Viene sottoposta a critica l’idea, peraltro molto diffusa, che ci sia un “gene per”ogni caratteristica (capita spesso di leggere: “scoperto il gene per l’altruismo, il gene per l’aggressività, il gene per l’intelligenza ecc.”); è l’idea che l’uomo, e più in generale ogni organismo vivente, è la somma di tanti “geni per”. La moderna biologia evolutiva ci dice che il corredo genetico più che un “programma esecutivo” è un insieme di “strumenti” che l’organismo biologico usa, insieme a molte altre fonti di informazione, per costruire la sua vita. Quindi risulta difficile pensare ai viventi, e soprattutto all’uomo, come a esseri totalmente determinati e dipendenti dai geni. E riaffiora quell’immagine, cara a Lejeune, dell’unicità irriducibile dell’uomo e della contingenza di ogni vivente: potevamo non esserci , invece ci siamo e questo sguardo sul reale non può non essere una continua ed inesauribile fonte di sorpresa e domanda. È un mistero che resta incomprensibile finché non prende il nome di “padre”; come è stato “padre” Lejeune per i suoi pazienti. Solo il padre è in grado di riconoscere l’unicità e lo può fare quando si riconosce figlio.